Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine

9 października 2023, 09:05

Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso


Zabójczy dla pszczół naturalny cukier może wspomóc leczenie nowotworów

20 lipca 2023, 09:48

Naturalnie występujący w ludzkim organizmie cukier mannoza, obecny też w wielu różnych owocach, może wspomóc leczenie nowotworów. Mannoza jest zabójcza dla pszczół miodnych, a od pewnego czasu wiemy, że ma też właściwości przeciwnowotworowe. Dotychczas jednak naukowcy nie rozumieli tego mechanizmu. Badania przeprowadzone właśnie przez Sanford Burnham Prebys i Osaka International Cancer Institute rzuciły światło na działanie mannozy i stwierdzili, że cukier może wspomagać leczenie onkologiczne.


Endometrioza a genom – Polacy współautorami największych badań na świecie

15 marca 2023, 13:06

Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego, Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Uniwersytetu Harvarda, Uniwersytetu Łódzkiego, japońskiego RIKEN, fińskiego Uniwersytetu w Oulu i 20 innych instytucji naukowych, opublikowali wyniki największych na świecie badań nad genetycznymi podstawami endometriozy. W ich trakcie przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na endometriozę oraz 701 926 pań, których ta choroba nie dotknęła.


Wiemy, gdzie i ile razy udomowiono koty

6 grudnia 2022, 12:18

Gdy przed około 12 000 lat społeczności zamieszkujące Żyzny Półksiężyc zaczęły zmieniać swoją gospodarkę z łowiecko-zbierackiej na rolniczą, w pobliżu ich siedzib prawdopodobnie pojawiły się dzikie koty, które polowały na gryzonie, występujące w większej ilości wokół siedzib rolników. Ludzie odnosili z tego korzyści, gdyż koty zmniejszały populację szkodników. Udomowienie kotów miało więc związek z obopólnymi korzyściami.


Najdroższą przyprawę świata udomowili Grecy, a nie Persowie

19 kwietnia 2022, 12:49

Najdroższa przyprawa świata, szafran, jest uprawiana od ponad 3000 lat. Uprawiano ją w Grecji, Persji i innych krajach basenu Morza Śródziemnego. Obecnie 90% światowej produkcji pochodzi z Iranu. Nic też dziwnego, że Iran – czyli dawna Persja – jest uważany za najbardziej prawdopodobne miejsce udomowienia szafranu uprawnego (Crocus sativus), zwanego też krokusem uprawnym. Jednak najnowsze badania wskazują, że roślinę tę po raz pierwszy udomowiono w starożytnej Grecji.


Profesor Guzik współautorem odkrycia 179 genów odpowiedzialnych za nadciśnienie

21 maja 2021, 05:06

W najnowszym numerze Nature Genetics, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik z Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii opisał odkrycie 179 związanych z nerkami genów odpowiedzialnych za nadciśnienie.


Wirusowy genom sprzed milionów lat aktywowany przez raka przełyku

11 maja 2021, 09:45

Naukowcy odkryli, że w wielu przypadkach raka przełyku dochodzi do aktywowania wirusowego genomu, który jest obecny w genomie od milionów lat. To było zaskoczenie. Nie poszukiwaliśmy elementów wirusowych, ale ich odkrycie otwiera drogę dla potencjalnych leków przeciwnowotworowych, mówi główny autor badań profesor Adam Bass z Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons


Polacy pomogli rozkodować genom żyta

27 kwietnia 2021, 04:58

Po prawie 4 latach prac badawczych, 63 naukowców z 13 krajów, w tym czterech z Polski rozkodowało genom żyta. W międzynarodowej grupie znaleźli się badacze z Katedry Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin (Wydział Kształtowania Środowiska i Rolnictwa) – dr hab. Beata Myśków oraz dr hab. Stefan Stojałowski.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy